INTRODUCCIÓN

El Síndrome de Klippel Trenaunay es una anomalía vascular compleja, poco frecuente, se estima que su prevalencia oscila entre dos y tres casos por cada 100.000 nacidos vivos, así también su etiología aún es motivo de estudio, sin embargo, estaría relacionada con la mutación en el gen VG5Q, que controla el crecimiento vascular lo que daría lugar a un desarrollo anómalo del mesodermo en la vida intrauterina del feto. Desde el punto de vista histórico, la patología en mención fue reportada por primera vez en el año 1900 por Maurice Klippel y Paul Trenaunay, quienes describen la triada característica de este síndrome: manchas cutáneas en vino de Oporto, venas varicosas atípicas e hipertrofia ósea y de tejidos blandos (¹).

No sería sino hasta el año 1918 cuando Frederick Parkes Weber plantea un cuadro clínico similar, pero a la vez diferente al cual denomina hemangiectasia hipertrófica, caracterizado por la presencia de várices, angiomas, hipertrofia segmentaria y aneurismas arteriovenosos, esta última condición es lo que le distingue al síndrome de Parkes-Weber del Klippel Trenaunay (²).

Complementando lo anterior, resulta necesario clasificar las anomalías vasculares, mismas que se dividen en tumores y malformaciones vasculares, estas últimas pueden ser: venosas, arteriales, linfáticas o mixtas, es así que el Síndrome de Klippel-Trenaunay encaja como una malformación vascular mixta; es capilar y linfática por el nevus hiperpigmentario, y venosa por la presencia de varices atípicas con crecimiento excesivo de la extremidad afectada (³).

Por tanto, al tratarse de una malformación vascular compleja, muy poco reportada en la localidad, cuya etiología y fisiopatología aún es motivo de debate, se presenta un caso clínico en el cual se describe el diagnóstico y manejo del Síndrome de Klippel-Trenaunay.

DESCRIPCIÓN DEL CASO CLÍNICO

Paciente femenina de 33 años de edad, mestiza, reside en la ciudad de Riobamba en Ecuador, quien declaró no consumir alcohol o tabaco, no refiere antecedentes patológicos, así como quirúrgicos de importancia. Acude a consulta de cirugía vascular por aumento de volumen del miembro inferior derecho, que se acompaña de una mancha violácea en gran parte de su extremidad derecha, según refiere, además de sensación de pesadez, dolor y hormigueo ipsilateral. Al examen físico signos vitales dentro de parámetros normales. En cuanto al estado general: paciente consciente orientada en tiempo, espacio y persona, afebril, hidratada. Al examen físico regional, se evidencia nevus hiperpigmentario en cara lateral de pierna, muslo, y glúteo derecho además de várices de localización atípica en toda la cara lateral de pierna y muslo ipsilateral (Figura 2 A y C). Se realiza ecografía Doppler y se le detecta una Insuficiencia de Safena Mayor (Figura 1 A y B). Además, se practica mensuración de la extremidad derecha e izquierda y se aprecia un aumento longitudinal de 3 cm en miembro inferior derecho en relación con el contralateral (Figura 2 B). Se diagnostica síndrome de Klippel-Trenaunay, que se caracteriza por la triada clásica presente en la paciente: nevus hiperpigmentario, hipertrofia ósea y de tejidos blandos en miembro inferior derecho además de varices atípicas. Para su manejo se le practica safenectomía mayor derecha, además se le envía zapato corrector de deformidad, en cuanto al nevus hiperpigmentario se le refirió a dermatología para tratamiento láser. En cuanto a la evolución, la paciente mejora los síntomas que motivaron su consulta fundamentalmente el cansancio, dolor y parestesias en el miembro inferior afectado.

Figura 1 A. Ecografía Doppler venosa de miembro inferior derecho. 

Se realiza exploración ecográfica con transductor lineal apreciándose unión safeno femoral dilatada e incompetente de 8 mm de diámetro, vena safena mayor dilatada e incompetente con reflujo de 20 segundos en todo su trayecto. B. En cara lateral de muslo se aprecian venas perforantes de 6 mm de diámetro a 5 cm suprageniculares con arco anterior de 5 mm incompetente.

Figura 2 A. Nevus Hiperpigmentario en cara lateral de pierna y muslo derecho B. 

Hipertrofia ósea y de tejido blando en miembro inferior derecho en relación con el contralateral C. Várices de localización atípica en toda la cara lateral de pierna y muslo ipsilateral.

DISCUSIÓN

El síndrome de Klippel-Trenaunay está compuesto por malformaciones de tipo linfáticas, capilares y venosas, se caracteriza por la presencia de venas varicosas, hipertrofia ósea y de tejidos blandos además de manchas en vino de Oporto, dicho esto, según reporta la literatura las venas varicosas están presentes en el 72% de los pacientes con este síndrome, por otro lado, las malformaciones linfáticas que suponen estar presentes en la mayoría de casos, se manifiestan únicamente en el 11% de pacientes con Klippel-Trenaunay, en lo que respecta a la hipertrofia de extremidades, se presenta en el 67% de los pacientes, otro dato adicional es que en el 88% de los casos afecta a la extremidad inferior, y de este grupo el 71,5% a una sola extremidad, de ahí que las manifestaciones clínicas ya mencionadas concuerden con las del presente estudio de caso, en el cual se evidenció nevus hiperpigmentario, várices de localización atípica y la hipertrofia del miembro inferior derecho con lo cual se llegó al diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay (⁴,⁵).

Cabe recalcar que raras veces existe hipertrofia de miembro inferior bilateral, lo que no se ajusta al presente estudio de caso, sin embargo, las redes venosas pueden extenderse hacia las vísceras de la pelvis y médula espinal, en este contexto, se puede evidenciar malformaciones vasculares en el hígado, el recto, la vejiga, el retroperitoneo e inclusive el pericardio, cuyas manifestaciones clínicas tienden a ser verdaderas hemorragias internas y sangrado rectal (⁶,⁷).

Al analizar este tipo de casos, resulta necesario realizar un diagnóstico diferencial oportuno pues la sintomatología puede ser parecida pero caber en otro diagnóstico, es así, que se puede distinguir pacientes con hipertrofia de miembros inferiores, hemangioma cutáneo ipsilateral y la presencia de fístulas arteriovenosas, de tal forma que pudiera ser sugestivo de un Klippel-Trenaunay, no obstante, la presencia de fístulas arteriovenosas es propia del síndrome de Parkes Weber, caracterizado por ser una malformación vascular de alto flujo, con la presencia de cortocircuitos arteriovenosos, además este síndrome no muestra frecuente malformación linfática, inclusive desde el punto de vista genético muestra mutación directa en el gen RASA-1 que codifica la proteína RASp21 que se asocia frecuentemente con malformaciones arteriovenosas (⁸,⁹).

De igual manera el síndrome Proteus, es un trastorno similar al Klippel Trenaunay, sus manifestaciones clínicas incluyen la presencia de nevus epidérmico, crecimiento asimétrico de miembros inferiores, y trastornos del tejido adiposo, el diagnóstico por imagen que ofrece esta patología suele ser compatible con malformaciones capilares, venosas y en ocasiones linfáticas producto de un sobrecimiento somático asimétrico de las estructuras vasculares ya mencionadas, tiende a ser una patología progresiva, y genéticamente asociada con la mutación del gen AKT1 (¹⁰,¹¹).

No existen criterios diagnósticos bien definidos para el síndrome de Klippel Trenaunay, por tanto, se requiere una evaluación clínica detallada y complementarios de imagen para realizar el diagnóstico, se ocupan varias modalidades de imagen, tales como: resonancia magnética, tomografía computarizada, ecografía Doppler, todas ellas encaminadas a revelar malformaciones vasculares, hipertrofia de tejidos blandos, e inclusive las complicaciones que pudieran estar presentes, siendo las principales: la embolia pulmonar y la trombosis venosa profunda, en este caso, se ocupó como método de imagen la ecografía Doppler, la cual permitió detectar una vena safena mayor dilatada, así como venas perforantes suprageniculares incompetentes, en este caso la paciente no presentó complicaciones (¹²,¹³).

Si bien es cierto no existe un protocolo de tratamiento estándar, sin embargo, el manejo tiende a ser conservador o quirúrgico, de acuerdo con lo que menciona la literatura, el tratamiento no invasivo se direcciona al manejo del dolor, hinchazón, deterioro funcional, asimetría de las extremidades, defectos estéticos, todas estas como indicaciones relativas de tratamiento y otras indicaciones absolutas tales como: hemorragia e infección (¹⁴).

Habitualmente se utilizan medias compresivas, analgésicos, corticoides o antibióticos para las manifestaciones clínicas que provoca este síndrome. En este caso, se realizó un manejo quirúrgico puesto que se comprobó la insuficiencia de Vena Safena mayor en miembro inferior derecho, para la corrección de la asimetría en las extremidades se envió zapato corrector, y en cuanto respecta al manejo del nevus hiperpigmentario se refirió a dermatología, el tratamiento mediante láser endovenoso según reporta la bibliografía trae buenos resultados en cuanto respecta a la mancha en vino de Oporto, por tanto, con esa finalidad la paciente fue referida (¹⁵,¹⁶).

Este síndrome al ser una malformación vascular compleja y poco frecuente, se convierte en un reto diagnóstico y más aún su manejo, en la localidad no se documentan casos de esta magnitud, por tanto, resulta necesario considerar este tipo de malformaciones vasculares atípicas al realizar una historia clínica o un examen físico para con ello favorecer un diagnóstico oportuno y manejar integralmente al paciente, de esta manera se previenen las complicaciones que este síndrome puede atraer, a la vez de mejorar las estadísticas de morbimortalidad de esta patología.