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Gaceta Médica Boliviana
Print version ISSN 1012-2966On-line version ISSN 2227-3662
Abstract
EROSTEGUI, Carlos et al. Cromosomopatías y malformaciones congénitas en Cochabamba: un análisis epidemiológico a través de los cariotipos. Gac Med Bol [online]. 2022, vol.45, n.2, pp.104-110. Epub Dec 01, 2022. ISSN 1012-2966. https://doi.org/10.47993/gmb.v45i2.528.
Objetivos:
Describir las características epidemiológicas de las alteraciones cromosómicas y de las malformaciones congénitas en Cochabamba.
Métodos:
Se incluyeron en el estudio 166 pacientes con sospecha de alteración cromosómica, referidos de hospitales de Cochabamba. A cada paciente se le realizó la anamnesis, exploración física y la prueba de cariotipo en muestra de sangre periférica.
Resultados:
De los 166 pacientes estudiados, 79 (48 %) tenían cariotipo sin alteración y 87 (52 %) tenían alguna anomalía cromosómica. La alteración más frecuente fue Síndrome de Down (34 %), seguido por Síndrome de Turner, (11 %), Síndrome de Edwards, (2 %), trisomía 22 (1 %) Klinefelter (1 %), Deleciones (2 %) o cromosoma marcador 5 (1 %). La distribución de pacientes entre 0 y 1 año con dismorfia congènita fue la siguiente: 10% de recién nacidos hasta 7 días, 20 % neonatos entre 8 y 28 días y 70 % de lactantes menores y mayores desde 28 días a un año. Dentro este grupo encontramos alteración cromosómica confirmada en 43 pacientes (62 %) y en 26 (38%) cariotipo sin alteración. La edad promedio de los padres de niños con Sd. de Down, fue mayor a 40 años y para los otros síndromes fue menor a 30 años.
Conclusiones:
Las cromosomopatías más frecuentes fueron el Sd. de Down, Sd. de Turner y Sd. de Edwards. La mayor parte de los cariotipos fueron con alteración completa o libre en los diferentes Síndromes. La edad de la madre y del padre y el número de abortos parecen ser un factor de riesgo para el Síndrome de Down, y para el Síndrome de Turner.
Keywords : aberraciones cromosómicas; aneuploidia; anomalías congénitas; cariotipo.