Resumo

THERAN LEON, Juan Sebastian; ESTEBAN BADILLO, Laura Yibeth; DULCEY SARMIENTO, Luis Andrés  e  REINA MEJIA, Sergio David. Déficit de Fructosa -1,6 Bisfosfatasa: Causa de Hipoglicemia Severa en Adultos Jóvenes. Gac Med Bol [online]. 2022, vol.45, n.1, pp.79-81. ISSN 1012-2966.  https://doi.org/10.47993/gmb.v45i1.353.

La deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa (deficiencia de FBPasa) es un defecto metabólico congénito poco común que afecta la gluconeogénesis. Es una enfermedad genética autosómica recesiva. El paciente se presenta con hipoglucemia en ayunas y acidosis metabólica, y puede tener hiperventilación, apnea y cetosis. Aunque la enfermedad puede ser fatal en el período neonatal, el tratamiento adecuado puede producir un pronóstico excelente. A continuación, presentamos una paciente de 21 años con déficit de fructosa-1,6-bisfosfatasa, quien presentó cuadro gastroenteritis viral que provocó descompensación de su patológica de base, la paciente presentó evolución satisfactoria al manejo con cristaloides y dextrosa endovenosa. Se expone este caso porque es una entidad de baja frecuencia, con escasos reportes en adultos y con adecuada respuesta al tratamiento dietario.

Palavras-chave : deficiencia de fructosa-1,6-bisfosfatasa; hipoglucemia; mutación.

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