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Revista de la Sociedad Boliviana de Pediatría

versão On-line ISSN 1024-0675

Resumo

BARRIGA OROPEZA, Jorge; MURILLO SANCHEZ, Consuelo; AGREDA GUERRERO, Julio  e  ANDIA ALACORIA, Omar. Síndrome de Hurler Scheie, a propósito de un caso. Rev. bol. ped. [online]. 2011, vol.50, n.1, pp.10-12. ISSN 1024-0675.

Presentamos el caso de un niño de ocho años de edad, que llega al Hospital Daniel Bracamonte de la ciudad de Potosí procedente de área rural consultando por presentar deterioro del sentido de la vista en forma progresiva, al igual que otros síntomas concomitantes. Realizado el examen físico y exámenes complementarios, se llega a la conclusión diagnóstica de Síndrome de Hurler Scheie, que es una mucoplisacaridosis rara en nuestro medio. Aprovechamos el caso para hacer una descripción de esta enfermedad.

Palavras-chave : Síndrome de Hurler Scheie; mucoplisacaridosis.

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