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El síndrome de Cooks es una condición extremadamente rara y se desconoce su prevalencia, pero más raro aun, podría representar una variante de este síndrome.Los trastornos congénitos de las uñas son más raros que los trastornos adquiridos, y esto puede deberse a la gran cantidad de genes envueltos en su desarrollo embrionario.
En 1985, Cooks, describió una enfermedad rara en 7 miembros de una familia. Este se caracterizaba por una displasia rara de las uñas asociada a anormalidad en los huesos. Entre los hallazgos característicos, sobresalen la hipoplasia en las uñas de los dígitos 1 al 3, ausencia de las uñas en el digito 4 y 5 y braquidactilia de los pulgares. En los pies, se describieron una ausencia completa de las uñas e hipoplasia de las falanges distales1.
La etiología exacta de este síndrome permanece desconocida a la fecha, pero de acuerdo con Cooks y col, el tipo de transmisión probable es autosómica dominante1.
De acuerdo con Kurth y col, se encontraron microduplicaciones en el cromosoma 17q24.3 y alteraciones en el gen SOX9 gene (17q24.3) en cuatro pacientes con síndrome de Cooks2. El gen S0X9 es necesario para la diferenciación de los condrocitos y la formación de cartílago2.
En este caso reportamos a un niño con anoniquia congénita bilateral del dígito 2 en manos y pies, hipoplasia ungueal casi total en dígitos 1 y 3 en manos y pies, respetando los dígitos 4 y 5 en pies y manos. El reporte de este caso tiene el propósito discutir la posible herencia genética de este caso, proponer la existencia de una variante en el síndrome de Cooks o incluso el proponer la presencia de una nueva enfermedad o síndrome cutáneo.
Presentación del caso
Se trata de un recién nacido de 40 semanas de edad gestacional, obtenido por cesárea sin complicaciones. No existe algún dato de importancia en la historia perinatal o durante los controles prenatales.
Al examen físico del recién nacido, llama la atención la apariencia de las uñas de las manos y de los pies. Ambas manos y pies presentaban una ausencia de las uñas en el digito 2, con hipoplasia ungueal de los dígitos 2 y 3 y respetando los dígitos 4 y 5 completamente normales. (figura 1) Resto del examen físico de piel y faneras sin alteraciones evidentes. La radiografía no mostro ninguna alteración esquelética (Figura 2).
Figura 1 Anoniquia total del digito 2, hipoplasia ungueal digitos 1 y 3 y digitos 4 y 5 normales. Recien Nacido (panel A y C) hermana (Panel B y D) Madre (panel E).
La historia familiar resalta por hallazgos similares en la madre, abuela y una de las hermanas del paciente. Todos los comprometidos no refieren ninguna alteración en su ritmo de vida o problemas en actividades cotidianas secundarias a dicha alteración (Figura 1 y 3).
Discusión
La anoniquia o ausencia de las uñas es una alteración muy rara3, esta puede ser congénita, adquirida o traumática debido a una lesión en la matriz de las uñas. La warfarina y otros medicamentos anticonvulsivante pueden también ser causantes de anoniquia así como otros trastornos de la piel. La formación de las uñas está relacionada con el tamaño de las falanges distales, ya que el crecimiento de la uñas es más rápido mientras más grande es la falange.4 Por tanto, sin la existencia de un desarrollo normal de las falanges, la formación de las unas es improbable.
La anoniquia o la hipoplasia de las uñas más hipoplasia de las falanges, puede ocurrir como parte de varios síndromes congénitos. La mayoría de estos síndromes son trastornos autosómicos dominantes. Cooks propuso un patrón hereditario autosómico dominante en un síndrome asociado a la ausencia o hipoplasia de las uñas y de las falanges distales pudiendo afectar tanto manos como los pies. Esto fue descrito en siete individuos en dos generaciones de una misma familia1.
En este caso, queremos proponer la posibilidad de una herencia de tipo dominante ligada al cromosoma X como se evidencia en el árbol genealógico. (Figura 3) En las mujeres, la mutación en unos de los dos cromosomas X podría ser suficiente para causar una anormalidad; en los hombres la única copia del cromosoma X podría ser la causa de la anormalidad. Los trastornos asociados al X son más frecuentes en mujeres que en hombres. Los padres no pueden pasar el X a los hijos varones, pero en cambio las hijas afectadas podrían ser capaces de transmitir el trastorno a su descendencia.
De acuerdo con Basta y col, las mujeres afectadas pueden transmitir el alelo mutante al 50% de los hijos varones y al 50% de su descendencia femenina5.
Nuestro caso en particular presenta un patrón bien establecido en los casos afectados, aunque los hallazgos son ciertamente distintos a los descritos por Cooks. Las características radiográficas también estas ausentes (hipoplasia ausencia de las falanges distales). Otra característica única en este caso es la modalidad de transmisión que apunta claramente a una herencia autosomica ligada al cromosoma X, ya que la transmisión de mujer a mujer esta claramente establecida.
Brenna y col, indican que cuando la anoniquia está asociada a ausencia de las falanges distales, se debería considerar el diagnostico de síndrome de Cooks6. Considerando que esta familia no encaja completamente con el diagnóstico de Cooks, podríamos proponer que estamos ante la presencia de una variación fenotípica de este síndrome, con un modo de transmisión probablemente asociado al cromosoma X de forma Dominante, o por otro lado podría representar una nueva enfermedad nunca antes reportada.
Desafortunadamente, estudios genéticos complejos no fueron realizados a nuestro paciente y la sospecha diagnostica esta basada en los hallazgos meramente clínicos.
La gran limitación en este caso es la carencia de recursos económicos y tecnológicos para una investigación más profunda y especializada en este tipo de trastornos genéticos, por lo que el aporte científico recae más en los hallazgos clínicos e historia familiar.
Conclusión
Presentamos un caso clínico el cual puede representar una nueva variante del síndrome de Cooks o una nueva entidad clinica. Los indicios genéticos y el patrón fenotípico bien establecido en tres generaciones familiares apuntas mas a la ultima opción. Se recomienda realizar estudios genéticos mas completos para poder llegar a una conclusión más concreta. Las limitaciones de nuestro medio lastimosamente no permitieron hacer eso.
